Синдром Дауна фото: дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

Содержание
  1. 8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна
  2. Почему рождаются дети с синдромом дауна
  3. Диагностика
  4. Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
  5. Глаза
  6. Плоский профиль
  7. Язык
  8. Руки, Складка на ладони
  9. Гипотония
  10. Сопутствующие заболевания
  11. Сердечные дефекты
  12. Дефекты кишечника
  13. Гипотиреоз
  14. Особенности развития
  15. Признаки синдрома Дауна: фото особенных детей
  16. Почему рождаются дети Дауны: фото необычных малышей
  17. Как определить синдром Дауна по внешнему виду
  18. Что такое пятна Брушфильда
  19. Как избежать рождения Дауна и можно ли определить по УЗИ подобное отклонение
  20. Как диагностировать синдром Дауна (видео)
  21. Определение синдрома Дауна на УЗИ
  22. Даунизм
  23. Ультразвук в перинатальный период
  24. Диагностика первого триместра
  25. Сканирование во втором триместре
  26. Дополнительные анализы
  27. Анализ крови
  28. Объективные результаты
  29. Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны в роддоме?
  30. Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных
  31. Способы диагностики аномалии у младенца
  32. Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?
  33. Как по УЗИ определить синдром Дауна и почему его бывает не видно
  34. Что такое синдром Дауна
  35. Почему рождаются дети с синдромом Дауна
  36. Требования к проведению исследования
  37. Расшифровка результатов
  38. Дети с синдромом Дауна
  39. Синдром Дауна
  40. Этиология и патогенез
  41. Формы синдрома Дауна
  42. Патологическая анатомия
  43. Признаки синдрома Дауна у детей
  44. Форма головы
  45. Уши
  46. Кожа
  47. Вес
  48. Порок сердца
  49. Половые органы
  50. Неврологические проблемы
  51. Диагноз
  52. Прогноз
  53. Лечение

8 Физических признаков у новорожденных, родившихся с синдромом Дауна

Синдром Дауна фото: дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Узнать больше  Трисомия 9, несколько вариантов

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/priznaki-novorozhdenogo-dauna

Признаки синдрома Дауна: фото особенных детей

Синдром Дауна фото: дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

Дети с синдромом Дауна встречаются, к сожалению, не так и редкоДетки – это цветы нашей жизни. Они приносят массу радости и делают нас по-настоящему наполненными. Любой родитель любит своего ребенка и считает его самым лучшим. И это несмотря на то, что иногда рождаются малыши с генетическим отклонением, в том числе с синдромом Дауна.

Если раньше такие люди жили недолго и считались менее адоптированными в социуме, то теперь, благодаря современной медицине и тщательным исследованиям, они могут жить полноценно и быть значимой частью человеческого общества. Такие особенные детки имеют свое очарование.

Сегодня мы расскажем вам, как определить такого ребенка и почему они рождаются.

Почему рождаются дети Дауны: фото необычных малышей

Детки с синдромом Дауна не так уж и редко встречаются в нашей жизни. Совсем недавно их число было достаточно большим. Однако благодаря современной медицине даунята стали рождаться реже.

Впервые подобный синдром описал англичанин Л. Даун. Собственно поэтому эта болезнь так и называется. Однако полностью разобрать данный синдром удалось лишь через сто лет.

Данное заболевание возникает, если вместо сорока шести пар хромосом появляется сорок семь. Эта лишняя хромосома образуется в двадцать третьей паре. Поэтому синдром Дауна еще называют трисомией по двадцать первой паре хромосом.

В нормальном состоянии двадцать три мужские и двадцать три женские хромосомы соединяются, и складываются в сорок шесть хромосом. Однако может возникнуть мутация, когда один из родителей выделит клетку, в которой будет на одну хромосому больше. В этом случае появляется синдром Дауна.

Синдром Дауна может стать причиной случайной мутацией яйцеклетки или сперматозоида, аномальное деление клеток в процессе развития зародыша или плохая наследственность у родителей. В зависимости от этого выделяют три типа даунизма.

Специалисты выделяют три типа даунизма

Типы даунизма:

  1. Простая трисомия – это самый распространенный тип синдрома Дауна. Он встречается в девяносто четырех процентов случаев даунизма. В данном случае болезнь происходит из-за случайной мутации родительских клеток. Трисомия наблюдается во всех клетках.
  2. Мозаичная форма даунизма самая редкая. В этом случае на начальной стадии формирования зародыша в одной из клеток появляется трисомия. В этом случае мутация появляется лишь в тех клетках, на которые разделилась с трисомией.
  3. Транслокационная форма даунизма стоит на втором месте по частоте появления. В этом случае 21 хромосома прикрепляется к одной из здоровых хромосом и начинает транслировать мутированные клетки. В этом случае причиной такой неприятности является плохая наследственность отца или матери.

Дети с синдромом Дауна рождаются достаточно часто и выглядят необычно. И причины подобной мутации пока не изучены. Ученые считают, что велика вероятность рождения таких детей у женщин после тридцати пяти лет, и у мужчин после сорока пяти.

Вам будет интересно узнать, что если женщина рождает дауненка, то его однояйцовый близнец тоже будет иметь этот синдром. При этом очень редко случается так, что с таким синдромом рождаются оба разнояйцовых близнеца. Вероятность, что если один ребенок в семье имеет такой синдром, то следующий ребенок родится с ним, ничтожно мала.

Как определить синдром Дауна по внешнему виду

Новорожденные даунята уже отличаются по внешнему виду от обычных детей. Именно поэтому это заболевание легко диагностируется еще в роддоме. Существует ряд характерных признаков, позволяющих без труда определить такую мутацию у ребенка.

Как выглядит ребенок даун:

  1. У большинства таких детей выражены черепно-лицевые изменения. У них более плоское лицо с переносицей, также такие малыши имеют приплюснутый затылок. Шея короткая и широкая со складкой, а уши наоборот – маленькие.
  2. Лицо у таких детей тоже характерное. Обычно они имеют монголоидный разрез глаз, маленький подбородок, полуоткрытый рот с большими губами и крупный высунутый язык. Очень часто на веке присутствует вертикальная складка.
  3. Грудная клетка имеет необычную форму. Она может быть воронкообразной или клиновидной.
  4. Часто младенцы с подобным синдромом имеют сниженный мышечный тонус.
  5. Очень часто ребенок с таким синдромом имеет короткие конечности. При этом мизинец искривлен. На ноге образуется большая щель между первым и вторым пальцем.
  6. На ладони такого ребенка имеется поперечная складка. Язык тоже весь в складках и бороздах. Око обычно имеет готическую форму. Прикус тоже имеет дефекты.

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей. Поэтому определить такое заболевание несложно. Однако не всегда имеется каждый симптом, который мы описали.

Иногда по одному внешнему виду понять, что вы увидели дауна затруднительно., но это единичные случаи. Кстати, это касается и умственного развития.

Несмотря на то, что большинство даунов имеют среднее или легкое отставание в развитие, некоторые из них по развитию практически не отстают от своих сверстников.

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей

Раньше Дауны жили недолго, большинство из них умирали в возрасте о сорока лет. Однако современная медицина позволяет существенно продлить срок жизни таких людей. Многие Дауны уже переступили порог шестидесятилетия.

Дети Дауны считаются болезненными. У них существенно увеличен риск развития различных заболеваний внутренних органов и опухолей. Также они не редко болеют ОРВ и ОРЗ. Их иммунитет снижен.

Люди Дауны могут заводить семьи. В большинстве случаев, мужчины с таким синдромом бесплодны, однако есть и исключение.

Хотелось бы поговорить о темпераменте таких детей. В ходе исследования ученых стало понятно, что люди с синдромом Дауна очень добродушные и отзывчивые, они не склонны к насилию и стараются всем понравиться. Именно поэтому их еще называют «солнечными людьми».

Что такое пятна Брушфильда

Пятна Брушвильда тоже нередко имеются у детей Дауна. Не все знают, что это такое, поэтому мы решили описать подробнее это явление.

По сути, пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза. Это очень редкое явление, которое больше характерно для детей Дауна.

Несколько фактов о пятнах Брушвильда:

  1. Во первых, вы должны понимать, что не у всех даунов есть подобные пятна, и не все у кого есть такие пятна дауны. Дело в том, что такое явление выявляется 70% детей Даунов и у 15% здоровых малышей. При этом светлые пятна чаще появляются у голубоглазых людей.
  2. Некоторые врачи считают, что такие пятна появляются у всех детей Даунов при рождении, но при потемнении радужки исчезают.

Пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза, чаще всего встречающиеся у детей с синдромом Дауна

На самом деле, с этими пятнами пока не все понятно. Дело в том, что они имеются не у всех взрослых даунов, а по статистике при этом заболевании цвет глазного дна меняется крайне редко.

Как избежать рождения Дауна и можно ли определить по УЗИ подобное отклонение

Многие родители принимают своего ребенка, каким бы он не был. Тем более, что современные подходы к лечению и образованию детей Даунов делают их жизнь не только продолжительной, ни и дают возможность полноценного взаимодействия с обществом. Ведь при постоянном уходе и развитии, ребенок Даун может вырасти взрослым, вполне разумным человеком.

По статистике раньше на семьсот новорожденных приходился один Даун. Благодаря современным технологиям этот показатель снизился до одного ребенка с таким синдромом на тысячу восемьсот младенцев.

Однако не все родители способны принять такого ребенка. Поэтому выявить подозрение на рождение дауна можно выявить еще во время беременности и даже до зачатия.

Как предотвратить рождение:

  • Посетите генетика, который определит возможные риски рождения такого ребенка у вашей пары;
  • Тщательно готовьтесь к беременности, откажитесь от алкоголя и наркотиков.
  • Своевременно ходите на УЗИ.

Как диагностировать синдром Дауна (видео)

Несмотря на то, что подобные процедуры в большинстве случаев правдивы, они могут и ошибаться. Бывали случае, когда женщина несмотря на результаты УЗИ, показавшие Дауна рождала здорового ребенка.

Здоровья вашим деткам!

Источник: https://2vracha.ru/detskie-zabolevaniya/sindrom-dauna-foto

Определение синдрома Дауна на УЗИ

Синдром Дауна фото: дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности.

Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды.

Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47.

Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей.

Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

  • наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
  • возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
  • сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
  • неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21-й хромосомы – главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга.

Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры.

Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Сканирование может производиться несколькими способами:

Может ли УЗИ не увидеть двойню?

  • 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
  • 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
  • 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

  • ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
  • размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
  • анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
  • ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
  • отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возрастудары/минута
5 недель100
10 недель170
14 недель155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

  • гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
  • порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
  • несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

  • Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
  • Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
  • Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

  • биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
  • плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
  • амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе.

Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна.

В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.

Источник: https://apkhleb.ru/uzi/opredelenie-sindroma-dauna

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны в роддоме?

Синдром Дауна фото: дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

По статистике самыми распространенными считаются признаки синдрома Дауна у новорожденных, которые можно выявить еще в родильном доме. Помните, что по симптомам окончательный диагноз не ставят. В подобных ситуациях обязательно делают сбор дополнительных анализов у ребенка.

Определяем визуальные симптомы синдрома Дауна у новорожденных

Признаки синдрома Дауна у новорожденных очевидны: заметить их можно на лице

Признаки синдрома Дауна у ребенка характерны нетрадиционным хромосомным набором. Если у здоровых деток их число составляет 46, то у младенца с предполагаемыми признаками «солнечного человека» их 47. Риск возникновения подобного недуга возникает на генетическом уровне. Подозрение на синдром определяют по таким признакам:

  • узкие глаза, приподнятые веки, монгольская складка;
  • лицо и затылок ребенка приплюснутые;
  • неширокие слуховые проходы;
  • наличие шейной складки;
  • на конечностях с тыльной стороны пальцев также имеются складки;
  • у малыша наблюдаются частые движения конечностями, из-за чего возникает риск развития дисплазии;
  • зачастую малыши имеют небольшой рост, в дальнейшем это влияет на развитие ожирения.

На заметку! Основной проблемой данного заболевания считается деформация костей черепа и некоторые отклонения в формировании головного мозга. Однако, при правильном развитии ребенка в дальнейшем существует вероятность его успешного общения со сверстниками.

В отдельных случаях прогрессирование признаков синдрома Дауна у новорожденных незаметно и могут протекать скрыто на протяжении нескольких месяцев.

Заподозрить хромосомную аномалию, если иные отклонения отсутствуют, можно по приступам эпилепсии, нарушению свертываемости крови, помутнению глазного яблока и возникновению пятен на зрачках.

Следом может с нарушением развиваться грудная клетка, возникнут проблемы в пищеварительной и мочеполовой системах.

Предлагаем вам посмотреть, как выглядит таблица развития новорожденных с признаками синдрома Дауна.

Способы диагностики аномалии у младенца

Распространенные признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются по форме черепа

Определить развитие патологии, характерной неправильным количеством хромосом, можно еще на ранних сроках беременности (12-14 недель), тогда женщина может осуществить ее прерывание. При помощи ультразвуковой диагностики определяют наличие шейной складки и соответствие размеров косточки носа.

Более достоверным способом определить синдром Дауна у младенца можно по специальному анализу крови. При необходимости проводится контроль околоплодных вод, при выявлении рисков относительно плода назначаются дополнительные исследования.

Говорят дети! Тимоха (4 года) собирается с бабушкой в магазин, надел рюкзак и говорит:
— Бабушка, я натяжеле пойду.

Ребенок-даун: есть ли шанс на нормальную жизнь?

При правильном и грамотном развитии и воспитании малютки с признаками синдрома Дауна, есть шанс на нормальное общение его со сверстниками. Если у малыша выявлена патология, не нужно отправлять его в интернат или воспитывать, используя индивидуальную программу. Обращайтесь с малышом так, как с обыкновенным здоровым младенцем.

Для ознакомления посмотрите наш видео ролик о признаках синдрома Дауна и адаптации такого ребенка.

Для успешной реабилитации младенца с признаками синдрома Дауна, родители обязаны соблюдать следующие меры:

  • уделять достаточное количество внимания новорожденному;
  • общаться, разговаривать с ним, развивать в соответствии с взрослением;
  • не отказывайтесь от грудного вскармливания, ведь малышам с хромосомной аномалией как никому необходим контакт с матерью;
  • посоветуйтесь с педиатром, как нужно развивать и обучать такого ребенка;
  • помогайте малышу осваивать и получать новые навыки.Признаки синдрома Дауна у новорожденных заключаются в сплющенном носе, характерными чертами ступней и ладоней

Важно знать! Пребывание малыша с признаками синдрома Дауна не в специализированном детском саду научит его нормальному и правильному общению с ровесниками и ускорит процесс привыкания к окружению.  

Не стоит отчаиваться, так как данное заболевание может быть даже незаметным при правильной реабилитации ребенка.

Обратите внимание на известных людей, которые живут с признаками синдрома Дауна, не зацикливаясь на этом: Мария Ланговая, известная спортсменка Паула Саж, Макс Льюис, Мария Нефедова — специалист по обучению детей с генетическими отклонениями, проживает в Москве. Поэтому можно смело заявить, что признаки синдрома Дауна у новорожденных — это не приговор!

Говорят дети! Целую Алёшку (3 года). Он тут же трёт щеку:
— Ты меня пацелула, а мне это какая гадость!

Посмотрите видео, как проявляются признаки синдрома Дауна у новорожденных.

Источник: https://dearmummy.ru/kakie-priznaki-sindroma-dauna.html

Как по УЗИ определить синдром Дауна и почему его бывает не видно

Синдром Дауна фото: дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

  • врожденные пороки сердца;
  • аномалии развития конечностей;
  • образования в головном мозге;
  • проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

  • возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • отягощенная наследственность;
  • прием алкоголя, курение во время беременности;
  • вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
  • неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

  • в 11–14 недель,
  • в 15–20 недель,
  • в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

  1. Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
  2. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
  3. Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
  4. Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
  5. Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность.  После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Источник: https://uziman.ru/pri-beremennosti/mozhno-li-po-uzi-opredelit-sindrom-dauna

Дети с синдромом Дауна

Синдром Дауна фото: дети и пятна Брушфильда, новорожденные как выглядят, можно ли по УЗИ определить, младенцы

В нашей стране все чаще появляются дети с синдромом Дауна, при этом чаще всего окружающим людям сложно общаться с такими детьми, ведь все неизвестное пугает и отталкивает. Необычный вид таких детей ставит в неловкое положение не только чужих, но и родственников.

Однако, такие дети способны достигать хороших результатов при своевременном обучении. Чтобы вы могли нормально относиться к детям с синдромом Дауна, мы решили рассказать об этом синдроме подробнее.

Синдром Дауна

Первое выделение синдрома Дауна  в качестве самостоятельной нозологической единицы приписывают английскому исследователю Лангдону Дауну, который в этнографической классификации идиотов 1866 года назвал «монголоидной идиотией» особую группу больных, имевших внешнее сходство с представителями монгольской расы. С тех пор название данной формы олигофрении «монголизм» укоренилось в зарубежной медицинской литературе. В нашей стране уже давно применяется термин «болезнь Дауна» или «синдром Дауна».

Даун лишь выделил заболевание, первое же научное его описание было дано десятью годами позже соотечественниками Дауна Фразером и Митчелом.

Синдром Дауна встречается у всех рас и народностей. Оба пола поражаются приблизительно одинаково, а число больных составляет до 10% всех пациентов с умственной недостаточностью. Частота детей с таким синдромом среди всех новорожденных колеблется от 0,1 до 0,2%, т. е. один больной ребенок приходится на 500-1000 новорожденных.

Этиология и патогенез

При этом синдроме у детей имеется лишняя 47-я хромосома (при нормальных 46), являющаяся одной из хромосом 21-й пары, представленных тремя копиями. Также изменение хромосом при такой патологии может носить иной характер – транслокация хромосомы 21 на 15, 14 или 21, 22 и Y-хромосомы.

Причиной появления ребенка с синдромом Дауна служит так называемое нерасхождение хромосом 21-й пары во время онтогенеза.

Формы синдрома Дауна

Синдром Дауна имеет три различные формы хромосомных изменений.

Нонисъюнкция (простая трисомия) является наиболее распространенной формой, встречающейся у 93% пострадавших. В ядре всех клеток пациента присутствуют три отдельные копии хромосомы 21.

Эта форма не просто наследственная, поскольку гамма-клетки с нормальным количеством хромосом находятся в пораженной группе.

Транслокация является наследственной формой, присутствующей примерно у четырех процентов пациентов; но не все из них являются наследственным заболеванием.

Форма транслокации может возникнуть из-за того, что хромосома 21 имеет периферический центромер (так называемая акроцентрическая хромосома), так что две хромосомы 21 могут быть слиты и вести себя как одна хромосома. В дополнение к гибридной хромосоме 21-21 может также произойти слияние с другими акроцентрическими хромосомами, такими как 14 или 14.

Транслокация может быть сбалансированной, это означает, что у больного человека в кариотипе всего 45 хромосом, но его хромосома 21 удвоена. Такой человек тогда здоров, не страдает синдромом Дауна. Однако все его гаметы содержат двойную дозу гена 21 хромосомы, и, следовательно, у всех потомков такого человека будет синдром Дауна.

Мозаика — это более легкая форма, поражающая около 3% пациентов. Мозаика означает, что только некоторые клетки являются трисомными. Качество речи такого больного зависит, прежде всего, от доли пораженных клеток.

Патологическая анатомия

Исходя из хромосомной сущности заболевания, оно представляется как врожденная аномалия развития, при которой все без исключения органы построены из клеток анормальной ядерной структуры. В свою очередь, аномальные клетки не могут обеспечивать построение правильных во всех отношениях органов. Сказанное находит подтверждение и в патологоанатомических находках.

При синдроме Дауна отмечается непостоянство и неопределенность изменений центральной нервной системы. Вес головного мозга уменьшен немного, никогда не бывает настоящей микроцефалии.

Уменьшение веса идет преимущественно за счет лобных долей, ствола мозга и особенно мозжечка. Таким образом, страдают наиболее поздно приобретаемые системы (лобно-мостомозжечковые пути).

Могут быть несколько уменьшенными и верхние височные извилины.

В гипофизе не удается выявить секреторных гранул, служащих показателем деятельности этой железы. Щитовидная железа уменьшена в размерах, часть ее стромы замещена соединительной тканью. Атрофические изменения находят в коре надпочечников и половых железах.

Значительно изменена сердечно-сосудистая система. В 10-30% случаев имеются врожденные пороки сердца. Среди них на первом месте стоят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Изменены и сосуды: аорта узкая, все крупные сосуды меньших размеров.

В печени находят жирную вакуолизацию, фиброз и застой, хотя функция органа существенно не нарушена.

Признаки синдрома Дауна у детей

По характерным внешним признакам дети с таким заболеванием образуют весьма четко отграниченную группу. Действительно, ряд типичных признаков позволяет поставить диагноз уже при рождении. Вместе с тем дальнейшее тщательное изучение показывает, что при всей своей схожести они удивительно разнообразны.

Достаточно сказать, что нет ни одного патогномоничного признака болезни. Но совокупность наиболее часто встречающихся симптомов все же в подавляющем большинстве случаев довольно легко определяет данный диагноз.

Наиболее типичными для синдрома Дауна внешними признаками являются: уменьшение размеров черепа и плоский затылок (микробрахицефалия), несколько косое расположение орбит или бровей, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши. Интересно отметить, что у больных уменьшены те черты лица, которые определяют индивидуальность, т. е. нос, подбородок, уши. Сказанное и определяет их внешнее сходство, которое с возрастом уменьшается.

Форма головы

Череп, как уже отмечалось, микробрахицефаличен. Кости его срастаются медленно, роднички закрываются поздно. Носовой и лобный синусы отсутствуют или резко недоразвиты. Небо высокое. Нижняя челюсть нередко выступает вперед (прогнатизм).

Зубы появляются позже, чем обычно, имеют меньшие размеры, неправильную форму, часто отсутствуют 3-и моляры. Порядок прорезывания зубов неправильный.

Уши

Уши расположены ниже обычного, деформированы, мочка их чаще всего приращена. Верхний завиток свисает. С возрастом уши становятся «обрубленными».

Кожа

Кожа больных грубая, сухая, морщинистая, склонная к экземам. Уши и конечности бывают цианотичными даже при отсутствии врожденного порока сердца. На ладонях и подошвах выражены глубокие борозды, которые часто имеют определенное направление.

На ладонной поверхности вместо двух поперечных борозд имеется одна. У нормальных людей подобная борозда встречается редко. Своеобразен рисунок папиллярных узоров на ладонях.

Самым характерным для СД признаком является высокорасположенный добавочный трирадиус t – место схождения линий папиллярного узора трех направлений.,

Вес

Новорожденный с синдромом Дауна рождается обычно с уменьшенным весом, нередко недоношенными. В дальнейшем они отстают в росте. Туловище относительно больше коротких конечностей, но абсолютная длина его также уменьшена. Кисти и стопы широкие.

Пальцы толстые, короткие («обрубленные»). Мизинец изогнут, II костная фаланга его рудиментарна. Большой палец руки расположен низко. Увеличен промежуток между I и II пальцем на ногах.

Порок сердца

У 10-30% больных имеются врожденные пороки сердца. К другим наиболее частым аномалиям относятся: синдактилия и полидактилия, гипоспадия, атрезия заднего прохода и т. д.

Половые органы

Половые органы у больных недоразвиты. У половины мальчиков яички при рождении не опущены в мошонку. Половой член инфантилен. Вторичные половые признаки проявляются слабо.

Вместе с тем голос у больных из-за утолщения слизистой гортани грубый, что контрастирует с инфантильным видом больных. У девочек большие губы гипертрофированы, малые – недоразвиты, клитор иногда увеличен.

Появление менструаций может быть задержано, но не всегда. Волосы на лобке появляются поздно.

Неврологические проблемы

С рождения дети с СД отстают в развитии статики и моторики. Редко начинают сидеть до одного года, почти никогда не ходят до двух лет.

Неврологические проявления болезни немногочисленны. Одним из постоянных признаков является резкая гипотония мышц. В суставах увеличен объем движений. С одной стороны, это может быть обусловлено слабостью связочного аппарата, с другой – особым строением хрящей. Движения больных неловкие, походка неустойчивая. В некотором проценте случаев отмечается сходящееся косоглазие.

Как правило, у детей наблюдается миопия и редко достаточно развитое бинокулярное зрение. В связи с этим имеется сходящееся косоглазие, иногда спонтанный нистагм. При СД иногда бывают параличи и судороги. У многих детей определяется нарушение функции вестибулярного аппарата. У больных снижена или извращена его реакция на вращение, увеличена вестибулярная хронаксия.

Наблюдаются определенные биохимические нарушения, которые могут быть обусловлены присутствием лишней 21-й хромосомы. Среди таких нарушений в первую очередь должны быть упомянуты нарушения обмена триптофана и повышенная чувствительность больных к атропину.

Умственное развитие детей с данным недугом обычно редко превышает степень имбецильности, и оно в значительной степени зависит от окружающей ребенка среды. Имеется соответствие между признаками заболевания и интеллектом: чем более типичны черты болезни, тем значительнее поражен интеллект.

В грудном возрасте дети бывают обычно инертными, вялыми. Затем наступает резкий скачок в их поведении. Они становятся игривыми, подвижными, настроение их повышено. Дети любят подражать, гримасничать, обладают элементарным чувством такта и ритма, любят обращать на себя внимание, нередко полны привязанности и нежности.

Вместе с тем такими бывают не все дети. У некоторых из них выявляются черты замкнутости, упрямства. У других же активность переходит в агрессивность. Вообще при своем физическом сходстве дети удивительно различны по психическим проявлениям. Умственные способности детей с СД характеризуются отсутствием способности к обобщению, сравнению, анализу. Больные редко научаются писать и читать.

Речь развита плохо, слова они произносят нечетко. Активное внимание их неустойчивое. В пространстве и времени больные ориентированы. С возрастом приучаются к гигиеническим навыкам. Многие в зрелом возрасте могут выполнять простейшую работу по дому, но нуждаются в постоянном руководстве и присмотре других лиц. Лишь в редких случаях могут быть вполне самостоятельными.

Диагноз

Диагноз СД в общем не представляет затруднений и основывается на соматических особенностях и умственной отсталости больных.

Прогноз

Прогноз в отношении полного выздоровления безнадежный. Больные редко по своему развитию поднимаются выше уровня 5-7-летнего ребенка. Обучаться чаще всего могут только во вспомогательных школах, причем заучивают только со слов.

Лечение

Активное и целенаправленное лечение синдрома Дауна проводиться не может. Некоторый терапевтический эффект отмечается при использовании методов стимуляции развития. В качестве стимуляторов применяют вытяжки из различных органов телят, экстракт алоэ.

В связи с недостаточностью ряда желез внутренней секреции назначают также тиреоидин, препарат передней доли гипофиза (префизон), иногда кортин.

Значительное место должно быть уделено педагогическим мероприятиям. Больных можно научить элементам чтения, письма и счета, а также привить им простейшие трудовые навыки.

Источник: https://skvorushka.ru/deti-s-sindromom-dauna/

О здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: