Карликовость: причины, симптомы и признаки

Карликовость: классификация и формы заболевания, причины, симптомы и признаки, диагностика, лечение и возможные осложнения и последствия

Карликовость: причины, симптомы и признаки

Карликовость — значительное отставание в физическом развитии и росте ввиду абсолютной или относительной недостаточности соматотропного гормона (СТГ, гормон роста).

Соответствующий диагноз устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см. Мужчины страдают карликовостью в два раза чаще женщин.

Распространенность заболевания мала, по разным данным частота встречаемости карликовости 1:3000–1:30000. В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Синонимы: нанизм (от греч. nanos – карлик), соматотропная недостаточность, наносомия.

Причины и факторы риска

Основной причиной заболевания является генетическая мутация, наследующаяся от родителей аутосомно-рецессивно, -доминантно, значительно реже – сцеплено с Х-хромосомой, в результате чего происходит нарушение выработки соматотропного гормона.

В основном при данном заболевании повреждаются следующие гены:

  • ген соматотропного гормона GH-1;
  • ген рецептора к гормону роста GHRH-R;
  • ген, контролирующий созревание клеток гипофиза, PROP-1;
  • ген белка Pit-1 (GHF-1), стимулирующего экспрессию гена СТГ, а также гена пролактина в гипофизе.

К развитию нанизма также ведут:

  • идиопатический дефицит соматотропного гормона;
  • патологии образования органов ЦНС (голопрозэнцефалия, септо-оптическая дисплазия);
  • нарушение формирования гипофиза на стадии эмбриогенеза (а- или гипоплазии, эктопия).

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией.

Помимо врожденного характера карликовость может быть следствием приобретенного дефицита гомона роста. Основными причинами в этом случае являются:

  • новообразования гипоталамо-гипофизарной оси (краниофарингиома, гамартома, нейрофиброма, герминома, аденома);
  • опухоли структур головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • ятрогенные повреждения структур гипофиза;
  • вирусные и бактериальные инфекции тканей мозга, мозговых оболочек;
  • аутоиммунные поражения гипоталамуса, гипофиза;
  • гидроцефалия;
  • преходящий дефицит гормона роста (конституционального или психосоматического характера);
  • синдром пустого турецкого седла (СПТС);
  • геморрагическое или ишемическое повреждение тканей гипофиза;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • токсическое поражение тканей мозга.

В редких случаях нанизм является следствием невосприимчивости периферических тканей к гормону роста при его нормальной концентрации по следующим причинам:

  • недостаточная концентрация рецепторов гормона роста;
  • биологически интактный соматотропный гормон;
  • высокая концентрация соматосвязывающего протеина;
  • резистентность тканей к инсулиноподобному фактору роста-1 (соматомедин С), являющемуся важнейшим эндокринным посредником действия соматотропного гормона.

Формы заболевания

В зависимости от причины заболевания:

  • врожденный и приобретенный нанизм;
  • органический (по причине поражения структур мозга) и идиопатический (неизвестной этиологии, составляет около 70% всех случаев).

В соответствии с уровнем, на котором возникла патология, выделяют следующие формы:

  • гипоталамический нанизм;
  • гипофизарный;
  • периферический.

В зависимости от выраженности соматотропной недостаточности:

  • изолированный (нарушена продукция или усвоение только соматотропного гормона);
  • сочетанный (недостаточность СТГ сочетается с выпадением функций прочих гормонов гипоталамо-гипофизарной системы).

Симптомы

Основным признаком заболевания является отставание в физическом развитии и низкий рост при сохранении пропорций тела. Прочие симптомы:

  • мелкие, «кукольные» черты лица;
  • западающая переносица, массивный лоб;
  • округлая форма черепа, короткая шея;
  • миниатюрные стопы и кисти рук;
  • высокий голос;
  • половой инфантилизм;
  • сухость, дряблость кожных покровов, часто – мраморный рисунок;
  • эмоциональный инфантилизм.

Основным признаком карликовости является низкий рост при сохранении пропорций тела

В случае сочетанного вовлечения в патологический процесс нескольких гипоталамо-гипофизарных гормонов к клинической картине карликовости присоединяются симптомы гипотиреоза, гипогонадизма и т. п.

  • Прогнозы ученых: 8 изменений человека будущего
  • 5 мифов об опухолях гипофиза
  • 8 заблуждений о суррогатном материнстве

Диагностика

Диагностика заболевания, в первую очередь, основывается на оценке характерной симптоматики:

  • отставание в росте и физическом развитии, проявляющееся в полной мере к 2-4 годам;
  • прирост менее 4 см в год (обычно – 1-2 см);
  • сохранение пропорциональности строения тела;
  • коэффициент стандартного отклонения роста менее 2.

Диагноз «карликовость» устанавливается при росте взрослой женщины менее 120 см, мужчины – 130 см.

Инструментальные и лабораторные исследования:

  • магниторезонансная и/или компьютерная томография (выявление структурных изменений гипоталамуса и гипофиза);
  • определение костного возраста методиками Гролиха и Пайла или Таннера и Уайтхауса (отставание от реального возраста на 2 и более года);
  • рентгенографическое исследование черепа (выявление аномалий турецкого седла);
  • соматотропинстимулирующие пробы – выявление пика выброса СТГ в плазме крови на фоне медикаментозной провокации (инсулин, клофелин, леводопа и др.);
  • определение уровня высокомолекулярного соматомединсвязывающего белка;
  • определение концентрации инсулиноподобного фактора роста.

Лечение

До середины 80-х годов прошлого столетия для лечения детей, страдающих карликовостью, использовались препараты соматотропного гормона, полученные экстрактным путем из тканей гипофиза человека.

В 1985 году подобная многолетняя практика была официально запрещена по причинам невозможности производить необходимое количество препаратов и высокого риска развития болезни Крейтцфельдта – Якоба у лиц, получавших подобное лечение.

В настоящее время лечение карликовости проводится рекомбинантным соматотропным гормоном, полученным лабораторным способом с помощью генно-инженерных методик.

В ходе лечения отмечается четкий дозозависимый эффект. Показателем адекватности проводимой заместительной гормональной терапии является стабильный ежегодный прирост: до 13 см (по другим данным 8-10 см) после начала лечения, несколько замедляющийся в последующем, фиксирующийся на уровне 5-6 см ежегодно.

В настоящее время большинство пациентов с подтвержденной карликовостью получают заместительную гормональную терапию, позволяющую им достигать нормальных показателей роста.

Активное лечение проводится до достижения социально-приемлемых значений линейного роста. После закрытия зон роста препараты применяются в поддерживающих дозах (приблизительно в 8-9 раз меньше ростостимулирующих) для обеспечения нормальной жизнедеятельности.

Возможные осложнения и последствия

Карликовость как самостоятельное заболевание не имеет значимых последствий, возможные осложнения связаны с сопутствующей патологией (новообразования гипоталамо-гипофизарной системы, инфекционные и вирусные поражения головного мозга, травмы и т. д.).

Источник:

Общие сведения

Гипофизарный нанизм (другое часто употребляемое название – карликовость, а также микросомия, наносомия) — это состояние, при котором отмечается серьезная задержка роста и физического развития человека. Это происходит вследствие недостатка в организме соматотропного гормона (гормон роста, СТГ).

Данный недуг принято считать очень редким. Как свидетельствуют разные данные, заболевание поражает 1-4 человек на 10000 населения. Медики отмечают, что пациенты мужского пола болеют карликовостью примерно в два раза чаще, чем женщины. Принято считать, что карликовый рост у мужчин — это рост ниже, чем 130 см. У женщин этот показатель составляет 120 см.

Причины

Слово «нанизм» происходит из греческого языка и в переводе обозначает «карлик». Этот клинический синдром проявляется у человека как последствие нарушений, имеющих эндокринный и неэндокринный характер. В организме больных, страдающих карликовостью, отмечается нарушение выработки соматотропина (так называемого гормона роста) передней долей гипофиза.

Причиной проявления этой болезни у человека может стать поражение гипофиза вследствие травм, опухолей, влияния токсинов и инфекции на межуточно-гипофизарную область. Иногда нарушается нормальная регуляция функций гипофиза со стороны гипоталамуса.

На развитие заболевания влияют также генетические факторы, выпадение или снижение соматотропной функции гипофиза, отсутствие биологической активности гормона роста либо нарушенная чувствительность к этому гормону со стороны периферических тканей.

Гипофизарный нанизм принято относить к болезням, которые наследуются генетически. В данном случае человеку важно знать, были ли случаи заболевания у его близких родственников и предков. Иногда распознать заболевание у близких людей помогут даже старые фото или расспросы родственников.

Но медики выделяют и ряд факторов, которые могут усугубить ситуацию при развитии у человека карликовости. Так, гипофизарный нанизм у детей часто усугубляется вследствие неполноценного питания, влияния негативных факторов окружающей среды, наличия некоторых соматических заболеваний. Лечение гипофизарного нанизма предполагает устранение таких факторов.

Причиной развития карликовости может стать родовая травма головы, а также сифилис, туберкулез, саркоидоз. Предрасполагающим к нанизму фактором иногда является лучевая терапия или химиотерапия. Впрочем, примерно в половине случаев причину развития этой патологии так и не удается выяснить.

Признаки

Карликовость – это состояние, при котором отмечается очень резкое отставание в росте и физическом развитии организма в сравнении со средними показателями норм для определенного возраста.

Признаки карликовости предполагают при этом не только ярко выраженное отставание, но и понижение ежегодной динамики увеличения роста и веса у такого пациента. Как правило, такие дети имеют вполне нормальные показатели как веса, так и роста при рождении. Но позже у них наблюдается значительное отставание от сверстников по этим показателям.

Иногда болезнь проявляется уже с самых первых месяцев жизни. Но все же чаще всего родители замечают симптомы карликовости у детей в 2-4 летнем возрасте.

У больных, которые страдают нанизмом, отмечается пропорциональная форма и сложение тела. Но при этом такие пропорции более соответствуют детскому телосложению. У таких людей сухая и бледная кожа.

Причины этого явления – недостаточное функционирование паращитовидных желез. Если человек не получает регулярного и правильного лечения, то кожные покровы стареют очень рано, на них появляются морщины.

Жировая клетчатка под кожей также развита слабо, а у некоторых пациентов наблюдаются избыточные жировые отложения на животе, бедрах, груди. При этом мышцы развиты очень слабо.

Если у больных, у которых развивается гигантизм, мышцы изначально являются сильными, а позже слабеют, то у пациентов с нанизмом слабость мышц отмечается сразу. Чаще всего у таких людей не наблюдается вторичного оволосения.

Еще один важный признак, которым проявляется гипофизарная карликовость, это задержка окостенения скелета. Это явление определяет позднюю смену молочных зубов на постоянные.

В связи с выпадением гонадотропной функции гипофиза у людей с карликовостью наблюдается недостаточность полового развития.

Если провести сравнение с возрастными нормами, то у мужчин уменьшен половой член и половые железы, наблюдается недоразвитость мошонки, а вторичные половые признаки отсутствуют.

В то же время у женщин с гипофизарным нанизмом отмечаются выраженные проявления гипогонадизма. У них может не быть менструаций, молочные железы остаются недоразвитыми, не проявляются вторичные половые признаки.

Источник: https://sakh-hospital.su/shhitovidnaya-zheleza/karlikovost-prichiny-simptomy-i-priznaki.html

Карликовость

Карликовость: причины, симптомы и признаки

Карликовость (нанизм, наносомия, микросомия) – клинический синдром, для которого характерна задержка физического развития человека (отсюда и название заболевания: нанизм с греческого – «карлик»). Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Основная причина обнаружения карликовости заключается в нарушении секреции гипофизом гормона роста (соматотропин, соматотропный гормон, СТГ).

У людей с данным синдромом отмечается низкий рост: мужчины не выше 130 см, рост женщин достигает не больше 120 см. При этом выявляется карликовость примерно в 2 раза чаще у мужского населения, чем у женского.

Встречается заболевание нечасто: в среднем на 10 000 человек 1-4 случая карликовости.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

– генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

– нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

– различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

– травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

– осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

– аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

– лучевая терапия, химиотерапия;

– операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

– снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

– недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

– многоплодная беременность;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

Карликовость симптомы

Эндокринная система представлена органами, синтезирующими и секретирующими биологически активные вещества в кровь. Данная система включает центральную и периферическую часть. Центральные органы представлены гипоталамусом и гипофизом, состав периферических органов включает щитовидную железу, яички, яичники, надпочечники и пр.

Гипоталамус отвечает за синтез рилизинг факторов, которые влияют на выработку гипофизом гормонов, ответственных за регуляцию деятельности внутренних органов. В число таких гормонов и входит соматотропин, с нарушением секреции которого связано появление карликовости у человека.

По сравнению с другими гормонами, оказывающих влияние сначала на периферические железы внутренней секреции (а те уже посредством своих гормонов обеспечивают нормальное функционирование организма), соматотропный гормон непосредственно влияет на развитие, работу внутренних органов, систем органов:

– оказывает стимулирующее действие на белковый синтез в клетках, задерживает распад белковых молекул;

– влияет на развитие, рост костной ткани, усиливает минерализацию костей;

– стимулирует синтез печенью и почками соматоденинов;

– при сжигании жиров повышает содержание в кровеносном русле жирных кислот;

– влияет на углеводный обмен в организме.

Вес и рост новорождённых детей с карликовостью не отличаются от этих показателей у здоровых детей. Первые признаки, свидетельствующие о наличии карликовости у ребёнка, начинают проявляться в 2-3 года.

В этом возрасте начинается задержка роста у ребёнка с карликовостью (прибавление 3-4 см ежегодно в росте вместо нормальных 7-8 см ежегодно).

Тем не менее, дети с карликовостью сохраняют нормальные пропорции тела.

Задержка роста сочетается с внешним видом ребёнка с карликовостью:

– лицо маленькое, округлой формы, выступающий лоб, незначительно приплюснута спинка носа (ребёнок похож на куклу);

– отмечается сухость, бледность кожи. Кожные покровы тонкие;

– неравномерное распределение подкожно-жировой клетчатки: большая степень жировых отложений в области молочных желез, живота, бёдер, лобка;

– слабое развитие мышц;

– недоразвитие половых органов. У мужского пола с карликовостью половые железы уменьшены, как и половой член, не завершено развитие мошонки, вторичные половые признаки слабо развиты или вовсе отсутствуют.

У женского пола не отмечаются менструации, молочные железы недоразвиты, практически не выражены вторичные половые признаки (или отсутствуют).

Однако в случае примордиальной карликовости (примордиальный – «первичный», «изначальный», формируется внутриутробно) вторичные половые признаки образуются своевременно, у девушек протекает менструация (иногда с задержками), люди с данным видом карликовости способны вести половую жизнь, возможно зачатие ребёнка.

– хорошая память.

Кроме этого, к симптоматике карликовости относят: замедление процесса окостенения, нарушение развития зубов, недоразвитие половых органов, нарушение зрения в случае наличия опухоли в гипофизе или окружающих участках головного мозга, предрасположенность к артериальной гипотонии, раннее появление морщинистости кожи и её старение (при отсутствии лечения), отсутствие вторичного оволосения, позднюю смену зубов, спланхномикрию (малые размеры внутренних органов), брадикардию, гипотензию, приглушенные тоны сердца. Возможен вторичный гипокортицизм.

Так как под влиянием гипофиза находятся органы периферической эндокринной системы, при развитии гипофизарной карликовости возможно нарушение не только синтеза соматотропного гормона. Тогда клиническая картина заболевания многообразна. Выделено несколько видов гипофизарной карликовости:

– чистая форма. Для неё характерно только снижение количественного содержания соматотропного гормона в крови, а также отсутствие влияния соматотропина на развитие тканей и органов;

– смешанные формы. Кроме недостатка соматотропина, отмечается недостаточное содержание гормонов щитовидной железы, малое количество половых гормонов, обусловливающих нормальное развитие репродуктивной системы.

При сочетании гипофизарной карликовости и гипофункции щитовидной железы (гипотиреоидизм) у больных отмечаются:

– утолщение кожи, холодной на ощупь. Из-за сухости кожных покровов отмечает их шелушение на ладонях;

– пропитывание подкожно-жирового слоя отёчной жидкостью, отсюда круглая форма лица и сужение глазных щелей;

– тонкость, ломкость волос;

– нарушения в сердечно-сосудистой системе: брадикардия, редкий пульс;

– отставание умственного развития (однако, это наблюдается в случае тяжёлой недостаточности щитовидной железы).

Половое недоразвитие (инфантилизм) на фоне карликовости проявляется:

– У мальчиков подросткового возраста – инфальтивные половые органы, маленькие размеры полового члена, недоразвитие мошонки с возможным неопущением в неё яичка, (одно- или двустороннее неопущение), отсутствие волосяного покрова в области подмышечных впадин, лица, лобка. Сохраняется детский голос.

– У девочек подросткового возраста – малые размеры половых губ, в дальнейшем они так и не увеличиваются, отсутствие волос в районе лобка, малая грудь, отсутствие менструации.

Карликовость лечение

В диагностике карликовости обращается внимание на наличие соответствующей симптоматики: наличие отставания в росте, начиная с 2-3 лет, с сохранением пропорционального телосложения и умственных способностей (пропорциональная карликовость). Для постановки диагноза «карликовость» используются различные лабораторные анализы и инструментальные методы исследования.

Среди лабораторных анализов одну из ведущих позиций занимают диагностические пробы, которые проводятся для установления содержания в кровеносном русле соматотропного гормона. Суть пробы заключается в определении уровня гормонов крови после приёма определённого вида лекарства. Распространены следующие пробы: инсулиновая проба, проба с клонидином, тест с глицином/инсулином.

Важное место занимают рентгенологические методы для изучения черепной коробки больного, состояние турецкого седла (место расположения гипофиза). Если присутствуют какие-то нарушения турецкого седла (размер, не соответствующей норме; повреждения, деформации), то они чётко будут прослеживаться на рентгенограмме.

Более полную картину позволят получить компьютерная томограмма (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), при помощи которых врач сможет обнаружить недоразвитые зоны окостенения, в которых так называемые точки окостенения сохраняются на протяжении всей жизни в случае врождённого нарушения синтеза соматотропного гормона.

Успешное лечение карликовости полностью зависит от причины, вызвавшей данное заболевание. В случае передачи гена карликовости ребёнку от родителей раннее распознание заболевания позволит применить заместительную терапию, что замедлит прогрессирование карликовости.

Гипофизарная карликовость, причиной которой послужили опухоли головного мозга (поражения гипоталамуса, гипофиза), из-за труднодоступности зон поражения тяжелее в плане лечения. Обычно люди с такой формой карликовости получают определённую группу инвалидности, так как низкий рост и ограничения в физических способностях существенно сужают круг областей занятости для таких людей.

В основном, лечение карликовости опирается на:

– заместительной гормональной терапии с применением соматотропина. Его назначают в возрасте до 13-14 лет, учитывается влияние соматотропного гормона на повышение содержания соматоденинов в кровеносном русле.

Если через определённый промежуток времени концентрация соматоденинов увеличилась, то лечение считается успешным.

Для упрощения определения дозировки и введения гормона больному были созданы специальные шприцы-ручки для введения инъекций гормона роста;

– использование стероидных гормонов. Данные гормоны хоть и не являются полными аналогами соматотропина, однако заметно усиливают рост и развитие скелетной ткани, оказывают помощь в выработке внутреннего соматотропного гормона. Начинают такое лечение с 5-7 лет, не позднее 18-летнего возраста;

– корректировке неполноценного функционирования половых гормонов. Подобное лечение карликовости назначается в подростковом периоде. Мальчикам рекомендовано принимать Хорионический гонадотропин в течение 3-х месяцев и Метилтестостерон совместно с первым препаратом при его небольшой эффективности.

Девочкам назначают эстрогены (половые гормоны, женские) в соответствии с физиологическим половым циклом. Последний фактор необходимо учитывать для предотвращения осложнений: задержки менструаций или же чрезмерная менструальная функция.

Применяются также Синэстрол (в 1-ой половине менструального цикла) и Хорионический гонадотропин (со 2-ой половины менструального цикла);

– диагностике и соответствующем лечении основного заболевания;

– применение препаратов гормонов щитовидки (при наличии гипотериоза);

– сосудистые препараты (в случае нарушений ЦНС);

– назначение общеукрепляющей терапии, витамина А и витамина D, различных препаратов (содержащих кальций, цинк и фосфор), диеты с высоким содержанием белков, витаминов.

В большинстве случаев люди с синдромом карликовости при своевременном лечении достигают нормального роста. Больные вполне успешно адаптируются к условиям и способны вести полноценную жизнь.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Источник: https://vlanamed.com/karlikovost/

Карликовость (гипофизарный нанизм): что это такое, причины, симптомы и лечение

Карликовость: причины, симптомы и признаки

Карликовость – это заболевание, при котором рост человека замедлен или вовсе остановлен. Возникает оно из-за некорректной деятельности гипофиза, либо если организм содержит так называемый «ген карликовости», т.е.

наследование этого заболевания от родителей. При недостаточном производстве гипофизом гормона роста – соматотропина, или при неприятии данного гормона организмом, происходят изменения в развитии костной и мышечной тканей.

Первое упоминание о карликовости в медицинской литературе датировано 1891 годом.

У данной патологии существуют и другие названия – нанизм (греч. nanos – карлик), микросомия (греч. micro – мелкий, soma – тело), соматотропная недостаточность, наносомия, дварфизм (англ. dwarf – гном, карлик).

Гипофизарная карликовость характеризуется невысоким ростом, отставанием в физическом развитии, половой незрелостью. Чаще всего встречается нанизм у представителей мужского пола. Показателем является рост мужчин ниже 130 см; и рост женщин ниже 120 см. Нанизмом страдает каждый трех-четырехтысячный ребенок.

Код по МКБ

Имеет гипофизарный нанизм и код по МКБ (международная классификация болезней 10-го пересмотра). Это список, в котором заболевания разделены по классам, состоящим из названий и описаний диагнозов.

Согласно МКБ 10 гипофизарному нанизму присвоен следующий код по МКБ:

  • Е23.0 Гипопитуитаризм;
  • Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм;
  • Е34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.

Причины возникновения

Возникнуть гипофизарный нанизм у детей может вследствие следующих причин:

  • различные заболевания;
  • патологии мозгового развития;
  • внешние факторы.

Болезни, при которых у людей возникает карликовость, можно условно разделить следующим образом:

  • генетическая обусловленность – возникает при повреждении ряда генов, таких, как:
    • ген, отвечающий за созревание гипофизарных клеток;
    • ген соматотропного гормона (гормон роста);
    • ген рецептора к гормону роста;
    • ген белка, контролирующий выработку соматотропного гормона (СТГ)
    • и гена пролактина в гипофизе;
  • фактор неприятия некоторыми тканями соматотропного гормона. Это происходит при:
    • отторжении соматомедина С, который выступает в роли проводника СТГ;
    • при избытке соматосвязывающего протеина;
    • при малом количестве нейронов гормона роста;
    • наличии соматотропных гормонов, неспособных участвовать в биологических процессах (интактные гормоны);
  • идиопатическая нехватка соматотропного гормона.

Патологии мозга, которыми вызвана карликовость у детей:

  • синдром пустого турецкого седла;
  • травмы головы;
  • опухоли в головном мозге;
  • гидроцефалия;
  • поражения гипоталамуса или гипофиза;
  • инфекции мозга бактериального или вирусного происхождения.

Гипофизарная карликовость вызвана не только болезнями и патологиями, но и другими факторами:

  • многоплодная беременность;
  • скудное питание как матери во время беременности, так и новорожденного ребенка;
  • нарушение экологических норм в районе проживания матери и младенца;
  • халатность и невнимательность при уходе за новорожденным;
  • вредные привычки родителей;
  • хирургические вмешательства в при гипофизарную область головного мозга;
  • идиопатическое возникновение (зарождение и течение болезни по неустановленным причинам).

Карликовость также носит название «гипофизарный нанизм» и это обусловлено неправильной работой гипофиза, который выделяет недостаточное количество соматотропного гормона.

Провоцирующие факторы к развитию заболевания

  • генетическая мутация – идиопатические изменения у одного или обоих родителей, что приводит к внутриутробному развитию заболевания у ребенка;
  • нарушения в работе гормонов и щитовидной железы в раннем детстве, т.е., гипофизарный нанизм может протекать на фоне тиреотропных изменений, которые отражаются как на работе внутренних систем и органов, так и на внешности ребенка. Кожа утолщается и грубеет, явно заметны признаки частичного ожирения и отечности;
  • некорректная деятельность хромосом.

Типы и стадии

Гипофизарная карликовость может разделяться на типы в связи с:

  • глубиной недостатка гормона роста (ГР):
    • изолированный тип – организмом не усваивается только соматотропный гормон;
    • совмещенный тип – организмом не усваиваются как соматотропный, так и некоторые другие гормоны.
  • Отделом, в котором возникла патология:
    • гипофизарный;
    • гипоталамический;
    • периферический;
  • В соответствии с происхождением, различаются следующие формы карликовости:
    • врожденная форма – гипофизарный нанизм был заложен в строение организма еще во внутриутробный период;
    • приобретенная форма – болезнь проявилась вследствие провокации;
    • идиопатическая форма – патогенез заболевания не определен;
    • органическая форма – причины кроются в поражении мозговых структур и отделов.

Лечение карликовости

Раньше гипофизарный нанизм у детей лечился препаратами, содержащими человеческий соматотропный гормон. Позже подобное лечение было решено запретить, так как для производства использовался гипофиз человека, а точнее, его ткани. Для помощи больным гипофизарным нанизмом используется комплексный подход:

  • Современный метод лечения карликовости предполагает ввод медикаментов, полученных синтетическим путем в лаборатории. Использовать их можно до момента остановки линейного роста. После закрытия зон роста проводится поддерживающая терапия.
  • Для стимуляции роста используется заместительная гормональная терапия.
  • Общеукрепляющая терапия означает качественное питание, включающее в себя достаточное потребление белков, помогающих росту и развитию мышечных тканей; углеводов, жиров и витаминов. Требуется употребление пищи, содержащей достаточное количество кальция и фосфора для предотвращения чрезмерной слабости и ломкости костей. Болезнь требует грамотного совмещения отдыха и труда.
  • Диспансеризация – пациенты с диагнозом «карликовость» наблюдаются у специалистов всю жизнь. В среднем осмотр врачами должен производиться не реже 2 раз в год со сдачей анализов крови на определение уровня СТГ.

Медикаментозное лечение

Вкупе с общеукрепляющей терапией, врачом назначается медикаментозное лечение карликовости. В него входят:

  • Лечение синтетическим гормоном роста. Чаще всего используется препараты сайзен, генотропин, нордитропин или хуматроп. Любой из этих препаратов вводится подкожно каждый день. Дозировка зависит от пубертата. До полового созревания достаточно 0,5 МЕ на каждый килограмм веса, а постпубертатный период предполагает увеличение нормы до 1 МЕ. Если найти их не удается, то можно вводить соматотропин. Он представляет собой экстракт гипофизов умерших людей. Больше всего соматотропин подходит маленьким детям, у которых карликовая болезнь наиболее ярко выражена. Специалисты рекомендуют ежедневные инъекции для лучшего эффекта. Инъекции вводятся в вечернее время.
  • Для большего лечебного эффекта больным назначаются инъекции анаболических стероидных препаратов. При попадании в организм, эти препараты активно участвуют в процессах белкового синтеза, что способствует увеличению роста. Вот список некоторых стероидных препаратов:
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция);
    • Неробол (пероральный препарат);
    • Ретаболил (внутримышечная инъекция).

Эти препараты нужно принимать курсами с 5 до 18 лет, пока зоны роста активны. Важно строго соблюдать дозировку.

  • В постпубертатный период настает момент корректировки полового развития. Девочкам вводится эстроген, прогестерон или прегнин. Это нужно для полноценного полового цикла. В течение всей жизни девушкам и женщинам помогает циклическая эстроген-прогестероновая терапия. Для мальчиков старше 16 лет предусмотрен прием хорионического гонадотропина.

Хирургия

Хирургическое вмешательство, либо лучевая терапия применяются в случае органической патологии мозга, когда воздействия лекарств и общеукрепляющих мероприятий недостаточно. Оперативное вмешательство проводится на пораженном участке мозга и в случае положительного результата больной продолжает прием заместительной гормонотерапии и стероидных препаратов.

Дополнительные и альтернативные методы лечения в домашних условиях

Диагностировать и вылечить карликовость в домашних условиях невозможно. Лечение представляет собой заместительную гормонотерапию, либо хирургическое вмешательство (если в гипофизарной части или рядом с ней обнаружены опухоли и новообразования) вкупе с консервативным лечением.

Зачастую дети и взрослые, страдающие данным заболеванием, наблюдаются у психологов. Специалисты и члены семьи обязательно должны поддерживать больных нанизмом морально, не позволяя им впасть в глубокую депрессию или приобрести признаки социофобии. Важно объяснять, что своевременное обнаружение, лечение и соблюдение всех предписаний поможет достигнуть нормального роста и развития в будущем.

Питание и добавки

Несмотря на то, что нельзя скорректировать ход болезни посредством определенного вида питания, здоровый образ жизни и качественная здоровая еда все-таки необходимы.

Самочувствие людей, страдающих карликовостью, зависит в том числе и от сбалансированного рациона с высоким содержанием белков и витаминов. При необходимости, могут быть назначены специальные витаминные комплексы.

В силу слабой развитости и рыхлости мышц и костной структуры, люди, страдающие карликовостью, бывают довольно слабыми и невыносливыми. Они быстро устают. Стоит избегать излишних физических нагрузок и стрессов.

Упражнения

Люди, страдающие карликовостью, отличаются высокой утомляемостью, а потому применение каких-либо специальных комплексов упражнений и физических нагрузок не требуется. Однако, сокращать двигательную активность полностью тоже не следует. Важно соблюдение меры как в питании, так и в движении.

Профилактика

Профилактика нанизма не является комплексом определенных, последовательных действий. Зачастую болезнь носит генетический, врожденный, либо идиопатический характер. Однако, важны:

  • здоровая и спокойная беременность матери;
  • отсутствие у матери вредных привычек, таких как токсикомания, наркомания, курение, алкоголизм;
  • правильный и достаточный уход за новорожденным ребенком, аккуратность в обращении с малышом;
  • достаточное и качественное питание;
  • избегание мест, в которых высока вероятность получения токсического отравления;
  • своевременность обращения за медицинской помощью если обнаружены признаки карликовости

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятен, но важна своевременность обнаружения заболевания. Своевременное лечение помогает малышу вырасти на 10-12 см уже в первые полгода лечения.

Родителей часто волнует один вопрос: «Какого роста может достигнуть ребенок при соблюдении всех уровней лечения?».

Врачи делают довольно утешительные прогнозы о том, что рост ребенка может достигнуть нормальных показателей, имеющимся у здоровых детей.

Если причина кроется в недостаточности гормона роста, заместительная гормональная терапия, наряду с коррекцией полового развития, могут помочь в устранении признаков карликовости.

Если же проблема заключается в доброкачественных и злокачественных опухолях мозга, или его инфекционном поражении, то результат лечения будет зависеть от профессионализма врача и строгого соблюдения всех необходимых мер по устранению заболевания.

записи по теме

Источник: https://gormoon.ru/karlikovost-gipofizarnyj-nanizm-chto-eto-takoe-prichiny-simptomy-i-lechenie/

Карликовость – причины и симптомы. Лечение и виды

Карликовость: причины, симптомы и признаки

Гипофизарный нанизм — это состояние, выражающееся усиленным проявлением отсталости в росте и развитии, обусловленное нехваткой соматотропного гормона.

Карликовая болезнь у мужчин диагностируется, если их рост меньше 130 см, у женщин, — 120 см.

По статистическим данным, недуг встречается примерно у одного из 30 000 пациентов и регулярность диагностики одинакова, как среди мужчин, так и среди женщин.

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

О здоровье
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: